Een arts zal systematisch een medische anamnese opstellen om de ontwikkelingsgeschiedenis in kaart te brengen. De arts stelt vragen over de omstandigheden van de zwangerschap (alcohol- of druggebruik, infecties, …) en de geboorte (prematuur geboren, zuurstoftekort, …), vragen over het voorkomen van ziekten of neurologische aandoeningen (epilepsie, bewegingsstoornissen), … Ook wil men een zicht krijgen op belangrijke ontwikkelingsmijlpalen zoals de eerste woordjes.

Een arts of psychiater zal zich ondermeer baseren op algemeen onderzoek, uiterlijke kenmerken, de voorgeschiedenis, familiale kenmerken, informatie die je geeft of vragen die je hebt om bepaalde onderzoeken uit te voeren of om je naar een gespecialiseerde dienst door te verwijzen.

Mogelijke onderzoeken:

• Gehoortest: essentieel en systematisch in het kader van een taalachterstand of taalstoornis.
• Test gezichtsvermogen: het kan nuttig zijn om tekenen geassocieerd met neurologische of genetische stoornissen te onderzoeken.
• Radiografie of echografie: op zoek naar afwijkingen ter hoogte van het hart, de nieren, de wervelkolom, …
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) onderzoek: om de anatomie van de hersenen en om eventuele afwijkingen in de ontwikkeling of letsels die zich in de vroege ontwikkeling hebben voorgedaan te visualiseren. Het onderzoek is op zich niet gevaarlijk maar soms is het nodig om het onder korte algemene verdoving uit te voeren omdat het onderzoek luidruchtig is en indrukwekkend kan zijn voor een kind dat niet altijd begrijpt dat het nodig is om gedurende de soms lange reeksen van de beeldverwerving volledig stil te liggen en niet te bewegen.
• Elektro-encefalogram (EEG): registratie van de elektrische activiteit van neuronen met behulp van oppervlakte-elektroden op de hoofdhuid aangebracht. Het is een pijnloze test en duurt ongeveer 30 minuten. Met een EEG kan men epilepsie opsporen.
• Slaap-EEG: wanneer een EEG onvoldoende oplevert kan een EEG tijdens de slaap gemaakt worden. Sommige EGG-afwijkingen worden niet altijd tijdens de waaktoestand gevonden.
• Metabool onderzoek: lichamelijk onderzoek (spieren en reflexen) en labonderzoek van urine en bloed. Soms wordt een lumbaalpunctie (ruggenprik) uitgevoerd zodat hersenvocht onderzocht kan worden.
• Genetisch onderzoek: men maakt een onderscheid tussen erfelijkheidsonderzoek waarbij men het DNA, de genen of de chromosomen onderzoekt en erfelijkheidsadvisering waarbij je informatie krijgt of genetisch onderzoek wel nodig is, wat de herhalingskans is van een aandoening, … Na het intakegesprek zal de arts beslissen of een bloedafname voor genetisch onderzoek al doen niet nodig is. Meer lezen: Is genetisch onderzoek nuttig?