Quand un bilan génétique est-il recommandé? Qu'attendre d'un bilan génétique?

Un bilan génétique permet de repérer des anomalies au niveau de la structure de nos chromosomes et/ou de nos gènes. Ces anomalies ne sont pas toujours héréditaires mais surviennent le plus souvent accidentellement lors de la conception de l’embryon.

La recherche des anomalies génétiques se fait la plupart du temps sur un prélèvement de sang. Les analyses sont orientées par le médecin et peuvent être répétées au fil du temps et de l’évolution des connaissances et des techniques.

Une recherche génétique peut être proposée si les parents souhaitent rechercher la cause des troubles de leur enfant. Elle aura davantage d’importance et d’intérêt :

• lorsqu’il qu’il y a déjà des cas d’autisme dans la famille ;
• lorsque les parents souhaitent avoir à nouveau un enfant ;
• en cas de caractéristiques physiques particulières.

La mise en évidence d’un syndrome génétique aura des conséquences sur la prévention et l’accompagnement de la personne. Cependant, cette recherche génétique n’aura pas toujours de conséquences directes sur le traitement mais elle pourra être un point d’appui pour la famille.

Une consultation génétique peut clarifier certaines des questions relatives au risque de répétition tant pour les enfants suivants du couple que pour les enfants des frères et sœurs. Il est important pour les familles de réfléchir préalablement à l’effet de la mise en évidence d’une cause génétique.

Pour en savoir plus : Les facteurs génétiques en question et Les causes génétiques