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Les maladies métaboliques

Les maladies métaboliques sont la conséquence d'anomalies génétiques spécifiques, décelées suite à l'observation d'un trouble du métabolisme.

Dans le cas d'une maladie métabolique, la plupart du temps, l'enfant commence à se développer normalement. Ce n'est que plus tard, que l'on constatera une anomalie progressive dans son développement. Celle-ci peut mener à une régression. Cette régression pourra facilement être établie par la suite, mais au moment même où le jeune enfant ne se développe plus, on ne peut savoir si c'est le début d'une régression plus importante.

Les maladies métaboliques apparaissent rarement dans le cas de l’autisme. Dès lors, les raisons ne sont pas suffisantes que pour soumettre automatiquement les enfants ayant de l’autisme aux tests des maladies métaboliques. Si une régression permanente est observée ou si elle s'accompagne de certains troubles physiques ou d'épilepsie, un test complémentaire est alors nécessaire. À cet effet, l'indication est préconisée par un pédiatre ou un neuropédiatre.