Les risques de récurrence

Les recherches montrent qu’un couple de parents qui a déjà un enfant avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) présente en moyenne un risque de 20% d’avoir un 2^ème enfant atteint de TSA. Ce risque, désigné par les termes ‘risque de récurrence’, monte jusqu’à environ 40% si le 3^ème enfant est un garçon, lorsqu’il y a déjà 2 enfants atteints de TSA. La probabilité qu’un parent, lui-même atteint d’un TSA, ait un enfant avec un TSA est de l’ordre de 10 à 20%.

Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l’affection est héréditaire ou génétique. En effet, cela pourrait aussi indiquer que certaines influences environnementales entrent en jeu dans ces familles. Les études menées auprès des jumeaux ont donné la certitude que cette affection est génétiquement déterminée. Dans le cas de jumeaux monozygotes, elle apparaîtra plus souvent chez les deux enfants alors que chez les jumeaux dizygotes, seul un jumeau en sera atteint.

Dans le cas des jumeaux, les facteurs génétiques semblent contribuer à l’apparition de l’autisme à raison de 80 à 90%. Par conséquent, les facteurs environnementaux interviendraient à raison de 10% à 20%. Au cours de ces dernières années, on a tendance à considérer que ce ne sont pas tant les facteurs génétiques ou environnementaux qui importent, mais bien la façon dont ils interagissent entre eux.

La recherche portant sur les interactions gènes-comportements est très complexe, car on est en présence de centaines de gènes potentiellement impliqués dans l’apparition d’un TSA, et peut-être des milliers de facteurs liés au milieu. Jusqu’à présent, seules quelques-unes de ces interactions entre les gènes et l’environnement ont été mises en évidence avec suffisamment de certitude.

A côté de ces interactions gènes-environnement, apparaissent des indications selon lesquelles certains facteurs du milieu joueraient un rôle dans l’apparition des TSA. Beaucoup d’affirmations ont été avancées dans ce domaine au cours des 10 dernières années : certains composants alimentaires comme le gluten seraient cause de l’autisme, ou les métaux lourds, ou encore certains médicaments. Des carences alimentaires chez la mère durant la grossesse ou chez l’enfant lui-même pourraient également constituer une cause.

La plupart de ces affirmations ne sont pas vraiment étayées. Elles proviennent souvent de l’observation de cas isolés d’enfants pour lesquels – coïncidence ou pas – il semble y avoir un lien entre un certain facteur environnemental, par exemple une vaccination, et l’apparition du TSA. Il arrive parfois qu’une amélioration ou une détérioration des symptômes du TSA semble se produire en conjonction avec certains facteurs du milieu.

Cette relation peut être parfois réelle, mais, dans d’autres cas, un facteur environnemental et les manifestations du TSA peuvent survenir au même moment sans qu’il n’y ait forcément de lien entre eux. Par exemple, on sait que les signes d’alerte du TSA apparaissent chez les enfants en bas âge, c’est-à-dire durant la période au cours de laquelle on procède aux vaccinations. Si vous rassemblez tous les cas individuels pour lesquels vous constatez un phénomène semblable – et dans une population occidentale d’un milliard de personnes, cela peut faire beaucoup – alors vous obtenez un grand groupe. Celui-ci serait d’une taille suffisante, correspondant aux conditions de recherche permettant d’établir - ou non - un lien de causalité sérieux. Les traitements pour le TSA qui se basent sur ces pseudo-constatations ne sont pas à conseiller, ou tout au plus, sont à ‘tenir à l’œil’ comme expériences cliniques. Certains de ces traitements non seulement manquent de preuves, mais peuvent aussi comporter des risques.

Actuellement, nous avons cependant des certitudes suffisamment validées scientifiquement concernant le rôle que peuvent jouer certains facteurs environnementaux, négatif pour certains, positif pour d’autres. Ainsi, nous savons que le valproate, composant de certains médicaments contre l’épilepsie, augmente la probabilité de TSA si la maman en prend durant la grossesse (attention : ne pas prendre d’anti-épileptiques durant la grossesse n’est pas non plus indiqué). Ou que certaines infections virales durant la grossesse augmentent légèrement la probabilité de TSA. Il est aussi prouvé que la prise suffisante d’acide folique avant et au début de la grossesse diminue quelque peu la probabilité du TSA.