Is autisme erfelijk?

Autisme is voor ongeveer 80% erfelijk bepaald. In sommige families erft het kind de voorbeschiktheid voor autisme van één ouder, soms van beide ouders, en soms is het genetisch defect of een genetische variant bij het kind zelf ontstaan toen het nog een embryo was. Overigens is er dan meestal nog maar sprake van voorbeschiktheid, zodat er nog andere factoren aanwezig moeten zijn om de ontwikkelingsstoornis tot uiting te laten komen. Het gaat onder meer om infecties tijdens de zwangerschap, hormonen of chemische stoffen uit de omgeving.

Is autisme erfelijk? Autisme is sterk genetisch bepaald.

Wat is de kans dat mijn kind autisme zal hebben?

Onderzoek waarbij gezinnen met één kind met ASS opgevolgd worden en bij jongere broers en zussen wordt gekeken of zij ASS ontwikkelen, toont aan dat ouders die al één kind met ASS hebben, gemiddeld een kans van bijna 20% heeft om een tweede kind met ASS te krijgen. Dit risico – het zogenaamd herhalingsrisico- loopt zelfs op tot ongeveer 40% wanneer hetzelfde koppel al 2 kinderen met ASS heeft, en het nieuwe kind een jongen is. De kans dat een ouder die zelf ASS heeft een kind met ASS krijgt is ook in de grootteorde van 10 tot 20%.

Het sterk verhoogde herhalingsrisico vormt op zich geen sluitend bewijs dat ASS overerfbaar of genetisch bepaald is. Het zou er ook kunnen op wijzen dat er in die gezinnen bepaalde milieu-invloeden spelen die verschillende gezinsleden in hun ontwikkeling hebben aangetast. Bepaalde voedingspatronen bijvoorbeeld of een besmettelijke ziekte.

Om dit te achterhalen, moesten zogenaamde tweelingenstudies worden verricht. Wanneer een bepaalde aandoening genetisch bepaald is, zal ze bij eeneiige tweelingen vaker bij beide kinderen voorkomen dan bij twee-eiige tweelingen, waar meestal slechts één kind wordt getroffen. De eeneiige tweelingen hebben immers 100% dezelfde varianten van genen, en twee-eiige tweelingen slechts 50%. Uit deze gegevens kunnen de onderzoekers afleiden in welke mate genetische factoren een rol spelen in het ontstaan van een aandoening of kenmerk, en dit op een schaal van 0 tot 100%.

Bij tweelingen bleken genetische factoren voor 80 tot 90% bij te dragen tot het ontstaan van ASS. Een probleem bij tweelingenonderzoek is echter dat je er niet uit kan afleiden welke genetische factoren op zich voldoende zijn om tot de aandoening te leiden en welke eerder tot voorbeschiktheid leiden zodat de aandoening pas in interactie met bepaalde milieufactoren ontstaat. De jongste jaren blijkt dat deze laatste groep factoren, gen-omgevingsinteracties genaamd, misschien een grotere rol spelen dan aanvankelijk gedacht.

Onderzoek naar gen-omgevingsinteracties is echter heel moeilijk omdat je met honderden genen te maken hebt die kunnen voorbeschikken tot ASS, en met wellicht duizenden milieufactoren. Slechts enkele van dergelijke gen-omgevingsinteracties zijn tot nu met voldoende zekerheid aangetoond.

 

Welke omgevingsfactoren spelen een rol in het ontstaan van autisme?

Omgevingsfactoren die sterk verdacht zijn, of waar in dierenmodellen al bewezen is dat ze verschillen in de hersenontwikkeling veroorzaken die bij mensen kunnen leiden tot autisme, zijn onder meer: bepaalde infecties bij het ongeboren of pasgeboren kind, hevige immuunreacties bij de moeder als zij zelf een zware infectie doormaakt tijdens de zwangerschap, milieuverontreiniging die de hormonen of het immuunsysteem van het kind in de war brengen, welbepaalde medicaties die moeder neemt tijdens de zwangerschap.

Autisme en de genen

Verwarrend voor de leek is de vraag waarom een aandoening die zo sterk genetisch bepaald is niet in alle gevallen van de kinderen in een gezin aantast en waarom het herhalingsrisico slechts rond 20% ligt. In een minderheid van de gevallen is slechts één gen(defect) verantwoordelijk. Bij de meerderheid gaat het om verschillende genen die samenwerken, al dan niet in combinatie met omgevingsfactoren.

Verschillende combinaties van genen kunnen tot autisme leiden, eventueel in interactie met andere factoren

Verschillende combinaties van genen kunnen tot autisme leiden, eventueel in interactie met andere factoren.

Uit onderzoek blijkt dat er wellicht tientallen risicogenen zijn die in verschillende combinaties tot autisme kunnen leiden. Dit betekent dat autisme in verschillende gezinnen door verschillende of gedeeltelijk verschillende genetische combinaties wordt veroorzaakt.

In feite ligt het probleem zelfs nog ingewikkelder. Bij een paar procent van de kinderen met autisme wordt de aandoening veroorzaakt door een ernstige afwijking in één welbepaald gen, bijvoorbeeld het gen voor fragiele-X-syndroom of voor tubereuze sclerose. Dit zijn genetische aandoeningen waarvoor het risico op overerving 50% bedraagt. Elk kind heeft dus én kans op twee om het defecte gen over te erven als een ouder er drager van is. Bij een aantal kinderen ontstaat de genetische afwijking bij het kind zelf, en is dit kind het eerste in de lijn om de afwijking eventueel door te geven naar eigen kinderen.

Toch heeft slechts 20 à 30% van alle mensen met bijvoorbeeld fragiele-X-syndroom ook autisme. De anderen hebben het niet, hoewel ze wel de lichamelijke kenmerken van het syndroom vertonen. Dit betekent dat zelfs bij relatief zeldzame aandoeningen die door een defect in slechts één gen worden veroorzaakt lang niet alle dragers van dat gen ook autisme ontwikkelen. Er is dus een grote variatie in de expressie van de genetische voorbeschiktheid, ook als ze veroorzaakt wordt door één enkele factor.