Oorzaken: een puzzel in vele lagen

Historiek

In 1943 beschreef Leo Kanner voor het eerst autisme bij 11 kinderen. Onafhankelijk hiervan beschreef Hans Asperger in 1944 het syndroom dat later naar hem genoemd werd. Beiden hadden de indruk dat deze syndromen sterk biologisch bepaald waren. Asperger sprak van erfelijke factoren. In de decennia die hierop volgden, werd dit vergeten en zagen veel wetenschappers autisme als het gevolg van tekortkomingen in de zeer vroege relatie tussen moeder en kind.

Pas in de jaren ’60 toonden enkele onderzoekers aan dat de oorzaken van autisme zeer waarschijnlijk biologisch zijn. Argumenten hiervoor waren onder meer het feit dat autisme vaker voorkwam bij kinderen met een verstandelijke handicap, die men toen toeschreef aan hersenbeschadiging. Een ander argument was dat deze kinderen veel vaker epilepsie hadden, wat moeilijk te wijten kon zijn aan een tekortkoming van de moeder.

Op het einde van de jaren ‘70 ontdekte men dat autisme niet alleen biologische oorzaken had, maar dat ook erfelijkheid een rol speelde. In families met één kind met autisme bleek de kans op een tweede kind met autisme immers 20 tot 50 maal hoger te liggen dan bij de algemene bevolking.

Sindsdien is er allerlei onderzocht: het overervingspatroon van autisme, mogelijke afwijkingen in de vorm of grootte van hersendelen, de ligging van hersencellen, gestoorde hersenfuncties, chemische verschillen in de hersenen van mensen met autisme, mogelijke milieufactoren zoals voedsel, vaccins en virussen, stoornissen in de psychologische functies van de hersenen, enz.

Huidige stand van zaken

Het resultaat is een enorme hoeveelheid informatie, die een mens onmogelijk volledig kan verwerken. Bijna 18 miljoen websites bevatten het woord ‘autism’ en de wetenschappelijke literatuur van de voorbije 50 jaar telt zo’n 12.000 studies terzake. Maar de informatie is niet alleen door de omvang ervan moeilijk te verwerken, maar ook omdat ze zo uiteenlopend en ogenschijnlijk onsamenhangend is. Je vindt veel informatie over de hersenafwijkingen bij autisme, waarin niets wordt vermeld over de genetische oorzaken. Anderzijds vind je onderzoek over het voorkomen van epilepsie, waarin dan weer weinig over de klinische kenmerken staat, laat staan over de invloed van milieufactoren. In het ene onderzoek wordt beweerd dat de niet-verbale leerstoornis (NLD) en het Asperger syndroom elkaar sterk overlappen, terwijl je in andere onderzoeken hiervan geen spoor terugvindt.

De ogenschijnlijke chaos is voornamelijk het gevolg van het feit dat een ontwikkelingsstoornis van de hersenen zoals autisme zich op veel verschillende vlakken afspeelt, terwijl het bijna onmogelijk is om die allemaal gelijktijdig te onderzoeken. Zo is het zinvol om niet alleen de genetische mechanismen te onderzoeken die aan de basis liggen van de klinische kenmerken van autisme, maar ook de psychologische. Om een beetje wegwijs te raken in de ontstaansmechanismen van autisme kunnen we dus best een soort wegenkaart maken. Daaruit blijkt dat de verschillende niveaus van stoornissen elkaar raken. Op elk niveau moet nog heel veel onderzoek gebeuren.

Autisme is een gelaagde aandoening. In de linkerkolom van de tabel de niveaus van stoornissen bij autisme. Deze niveaus komen ongeveer overeen met onderzoeksdomeinen. In de rechterkolom voorbeelden van afwijkingen op dit niveau. Milieufactoren kunnen in theorie op elk niveau hun invloed uitoefenen.

Het is belangrijk om te onthouden dat elk niveau essentieel is voor het volgende niveau: zonder genen heb je geen hersenen; zonder functionele hersenen heb je geen neuropsychologische functies; enz. Afwijkingen op één niveau zullen dan ook onvermijdelijk een invloed hebben op de volgende niveaus.