Zoeken naar autismegenen

Een grondige kennis van de genen die een rol spelen bij autisme is nog niet voor morgen. Bovendien zal die kennis niet onmiddellijk een enorme doorbraak betekenen voor de behandeling ervan. Het wordt immers steeds duidelijker dat genetische mechanismen wel een verhoogd risico op autisme geven, maar niet met zekerheid bepalen of iemand de aandoening ontwikkelt. Genetisch onderzoek zal dus wellicht nooit leiden tot een 100% zekere diagnose bij een baby of ongeboren kind.

Waarschijnlijk wordt het in de toekomst wel mogelijk om via genetisch onderzoek bij zeer jonge kinderen een verhoogd risico voor autisme te detecteren. Denk bijvoorbeeld aan jongere broertjes en zusjes van een kind met autisme. Mocht je kunnen vaststellen welke kinderen een groter risico lopen, dan zou je bij hen al op baby- en peuterleeftijd extra aandacht kunnen hebben voor mogelijke opkomende symptomen van autisme en op die manier de diagnose zo vroeg mogelijk stellen via de huidige klinische methodes. Op dezelfde manier zou je in deze families kunnen kijken welke kinderen geen verhoogd risico lopen.

Zodra we de autisme-genen kennen, kunnen we achterhalen welke biologische systemen in de hersenen en eventueel in andere organen erbij betrokken zijn. Vervolgens kunnen we het waarom en hoe van de verschillende biologische ontwikkeling bij autisme achterhalen. Dit kan op zijn beurt een aanknopingspunt zijn voor bijvoorbeeld een behandeling met zeer specifieke medicijnen op een zo jong mogelijke leeftijd om de ‘verkeerde’ ontwikkeling van de hersenen te beperken. Jammer genoeg moeten dergelijke medicijnen nog ontwikkeld en getest worden. Op basis van het onderzoek naar de biologie van de hersenen bij autisme zou ook een specifieke biologische test voor autisme kunnen worden ontworpen. Met zo’n test, een bloedname of een ander onderzoek, zou bij zuigelingen met een verhoogd risico voor autisme met meer zekerheid kunnen worden onderzocht of ze de aandoening al dan niet aan het ontwikkelen zijn. Deze test zou dan wel eenvoudiger en trefzekerder moeten zijn dan het hoger genoemde onderzoek naar de aanwezigheid van risicogenen bij zuigelingen.