Stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten liggen slechts zelden aan de basis van autisme. Het zijn in feite specifieke genetische afwijkingen die zichtbaar worden door een stoornis in de stofwisseling. Veel van deze aandoeningen zullen al op vrij jonge leeftijd tot een stoornis in de ontwikkeling leiden.

Bij stofwisselingsziekten ontwikkelt het kind zich aanvankelijk meestal normaal, terwijl er daarna een geleidelijke afbuiging van de ontwikkeling is. Dit kan leiden tot achteruitgang. Achteraf is dat vrij gemakkelijk aan te tonen, maar op het moment dat een peuter een ontwikkelingsstilstand heeft, weet je niet of dit het begin is van een verdere achteruitgang.

Stofwisselingsziekten komen zelden voor bij autisme en er is onvoldoende reden om alle kinderen met autisme automatisch op stofwisselingsziekten te testen. Bij blijvende achteruitgang of bij achteruitgang die gepaard gaat met bepaalde lichamelijke klachten of epilepsie is een bijkomend onderzoek nodig. De indicatie hiervoor wordt gesteld door de kinderarts of kinderneuroloog.