Herhalingsrisico, genetische invloeden, milieu-invloeden

Tot veertig jaren geleden werd ervan uitgegaan dat ASS geen erfelijke aandoening is. Vanaf de jaren '70 kwam verandering in deze visie.

Onderzoek waarbij gezinnen met één kind met ASS opgevolgd worden en bij jongere broers en zussen wordt gekeken of zij ASS ontwikkelen, toont aan dat een ouderkoppel dat al één kind met ASS heeft, gemiddeld een kans van bijna 20% heeft om een tweede kind met ASS te krijgen. Dit risico – het zogenaamd herhalingsrisico- loopt zelfs op tot ongeveer 40% wanneer hetzelfde koppel al 2 kinderen met ASS heeft, en het nieuwe kind een jongen is. De kans dat een ouder die zelf ASS heeft een kind met ASS krijgt is ook in de grootteorde van 10 tot 20%.

Het sterk verhoogde herhalingsrisico vormt echter geen sluitend bewijs dat de aandoening overerfbaar of genetisch bepaald is. Het zou er ook kunnen op wijzen dat er in die gezinnen bepaalde milieu-invloeden spelen die verschillende gezinsleden in hun ontwikkeling hebben aangetast. Bepaalde voedingspatronen bijvoorbeeld of een besmettelijke ziekte.

Om dit te achterhalen, moesten zogenaamde tweelingenstudies worden verricht. Wanneer een bepaalde aandoening genetisch bepaald is, zal ze bij eeneiige tweelingen vaker bij beide kinderen voorkomen dan bij twee-eiige tweelingen, waar meestal slechts één kind wordt getroffen. Uit deze gegevens kunnen de onderzoekers afleiden in welke mate genetische factoren een rol spelen in het ontstaan van een aandoening of kenmerk, en dit op een schaal van 0 tot 100%.

Bij tweelingen bleken genetische factoren voor 80 tot 90% bij te dragen tot het ontstaan van ASS.. Wanneer aan de hand van tweelingenonderzoek het gewicht van de genetische factoren wordt berekend, kent men meteen ook het gewicht van niet-genetische of milieufactoren. Die zouden bij autisme voor ongeveer 10% tot 20% een rol spelen. Een probleem bij tweelingenonderzoek is echter dat je er niet uit kan afleiden welke genetische factoren op zich voldoende zijn om tot de aandoening te leiden en welke eerder tot voorbeschiktheid leiden zodat de aandoening pas in interactie met bepaalde milieufactoren ontstaat. De jongste jaren blijkt dat deze laatste groep factoren, gen-gedraginteracties genaamd, misschien een grotere rol spelen dan aanvankelijk gedacht.

Onderzoek naar gen-gedraginteracties is echter heel moeilijk omdat je met honderden genen te maken hebt die kunnen voorbeschikken tot ASS, en met wellicht duizenden milieufactoren. Slechts enkele van dergelijke gen-omgevingsinteracties zijn tot nu met voldoende zekerheid aangetoond.

Naast dergelijke gen-omgevingsinteracties zijn er aanwijzingen dat sommige milieufactoren op zich een rol spelen in het ontstaan van ASS. We zien de jongste 10 jaar heel veel beweringen op dit vlak: bepaalde voedingsbestanddelen, zoals gluten, zouden een oorzaak van autisme zijn, of zware metalen, of nog bepaalde medicijnen. Ook sommige voedingstekorten, bij de zwangere mama of bij het kind zelf, zouden een oorzaak kunnen zijn. De meeste van deze stellingen zijn echter niet onderbouwd. Het gaat vaak om afzonderlijke kinderen bij wie – toevallig of niet – er een verband lijkt te zijn tussen een bepaalde milieufactor, bijvoorbeeld een vaccinatie, en het ontstaan van ASS. Soms gaat het ook om een verbetering of verslechtering van de ASS-symptomen die lijkt op te treden in samenhang met bepaalde milieufactoren. Dit verband kan reëel zijn, of een toevallig samenvallen van de milieufactor en het ontstaan van ASS: bijvoorbeeld kinderen worden als peuter gevaccineerd, en dat is ook de levensfase waarin je ASS ziet ontstaan. Als je al de afzonderlijke kinderen waar je zoiets vaststel samentelt - en dat kunnen er best veel zijn in een Westerse populatie van ongeveer 1 miljard mensen- dan lijkt dat een grote groep. Men heeft dan de neiging om een oorzakelijk verband bewezen te zien. Strikte wetenschappelijke methodes kunnen dat verband vaak echter niet bevestigen. Behandelingen voor ASS die zich baseren op deze pseudo-vaststellingen zijn niet aan te raden, of hooguit toe te passen als een ervaren clinicus “meekijkt”. Sommige van deze behandelingen zijn immers niet alleen niet bewezen, maar houden ook risico’s in.

Toch weten we vandaag met voldoende wetenschappelijke zekerheid dat sommige milieufactoren een rol kunnen spelen, negatief, en andere positief. Zo weten we dat valproaat, een geneesmiddel tegen epilepsie, de kans op ASS verhoogt als mama het nam tijdens de zwangerschap. (Nota bene: het niet nemen van anti-epileptica tijdens de zwangerschap is ook niet goed.) Of dat bepaalde virale infecties tijdens de zwangerschap de kans op ASS een klein beetje verhogen. Er is ook enig bewijs dat voldoende foliumzuur voor en in het begin van de zwangerschap de kans op ASS een klein beetje verlaagt.