Oorzaken van autisme

De term autismespectrumstoornis (ASS) dekt een complexe aandoening. In medische termen betekent dit dat het klinisch beeld verschillende varianten kent en dat de oorzaak van de aandoening door meerdere factoren bepaald wordt. Andere voorbeelden van complexe aandoeningen zijn hoge bloeddruk, suikerziekte, zwaarlijvigheid, allergische aandoeningen, hart- en vaatziekten en de meeste neuropsychiatrische aandoeningen. Bij deze aandoeningen is het niet mogelijk om één specifieke oorzaak te vinden die in alle gevallen de verklaring voor de aandoening zal zijn en die ook altijd tot de aandoening leidt. Dit is anders dan bij bijvoorbeeld het Down-syndroom, waar een overtollig chromosoom 21 bijna altijd de oorzaak is van de verstandelijke handicap en de typische klinische kenmerken. Andersom zullen personen met een overtollig chromosoom 21 altijd het typische Down-syndroom vertonen.

Bij complexe aandoeningen is dat dus niet zo. Meestal is er bij deze aandoeningen sprake van een genetische voorbeschiktheid en kunnen milieufactoren een rol spelen in het ontstaan en eventueel de ernst van de aandoening. Zo is zwaarlijvigheid vaak genetisch voorbeschikt, maar moet je meer eten dan je lichaam verbruikt om de overtollige kilo’s te verzamelen. Ook zie je mensen die drager van de genetische voorbeschiktheid zijn, maar er zelf weinig last van hebben. Bijvoorbeeld een familie waar een man astma ten gevolge van allergie heeft en zijn zus enkel af en toe wat hooikoorts, terwijl haar zoontje net als zijn oom aan ernstige astma-aanvallen lijdt. De zus/moeder is hier draagster van de voorbeschiktheid voor allergie met astma, maar heeft de aandoening zelf niet.

Een complexe aandoening komt dus vaak in verschillende mate voor. Bij meerdere aandoeningen is de grens met het normale zelfs niet duidelijk. Waar ligt bijvoorbeeld de grens voor zwaarlijvigheid? De één zal met 10 kg overgewicht gezond en lang leven, terwijl de ander allerlei verwikkelingen zal krijgen. Tenslotte zien we dat er bij complexe aandoeningen sprake kan zijn van verschillende ontstaansmechanismen. Zo kan bijvoorbeeld hoge bloeddruk bij de één het gevolg zijn van een afwijking in de zouthuishouding van het lichaam, terwijl het bij de ander om een overproductie van bepaalde stresshormonen gaat. Zowel het verband tussen oorzaken en gevolgen als de klinische kenmerken zijn dus complex. Vandaar de naam complexe aandoeningen. ASS is er één van.